Կրծքագեղձի ժառանգական քաղցկեղ

Կրծքագեղձի ժառանգական քաղցկեղ

Կրծքագեղձի քաղցկեղի միայն 5-10% դեպքերն են պայմանավորված ժառանգական նախատրամադրվածությամբ: Կրծքագեղձի ժառանգական քաղցկեղն ուսումնասիրվում է ավելի քան քսան տարի, արդյունքում հայտնաբերվել են բազմաթիվ գեներ, սակայն դրանցից պրակտիկ կիրառում առայժմ ստացել են միայն երկուսը: 1994-1995թթ. հայտնաբերվել են BRCA1 և BRCA2 գեները, որոնք ասոցացվում են կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ: Այս գեների մուտացիան զգալիորեն բարձրացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:

Ի՞նչ է BRCA թեստավորումը

BRCA գենետիկական թեստը մոլեկուլային ախտորոշիչ հետազոտություն է՝ կրծքագեղձի, ձվարանների և/կամ դրանց հետ ասոցացված քաղցկեղների բարձր ռիսկով անհատների մոտ BRCA1 և BRCA2 գեներում մուտացիաների հայտնաբերման համար: BRCA1 և BRCA2 գեներում մուտացիաները հանգեցնում են կրծքագեղձի և ձվարանների ժառանգական քաղցկեղի զարգացմանը: Մուտացիաներից ցանկացած մեկը կրող կանայք ունեն 60-80% կրծքագեղձի քաղցկեղի և 20-50% ձվարանների քաղցկեղի ռիսկ: BRCA2 գենում մուտացիա կրող տղամարդիկ ունեն 6-8% ռիսկ ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, շագանակագեղձի և կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման համար, որոնք կարող են փոխանցվել հետագա սերունդներին:

Գենետիկական հետազոտության անցկացման համար ընտանեկան պատմությունը և տարիքը ամենակարևոր չափանիշներն են, հետևաբար նախքան գենետիկական թեստավորումն անհրաժեշտ է իրականացնել գենետիկական խորհրդատվություն, որի արդյունքում պարզվում է BRCA թեստավորման անհրաժեշտությունը: Խորհրդատվությունն իրենից ներկայացնում է մի հարցաշար, որին պատասխանելուց հետո հաշկվարկվում է կնոջ մոտ նշված մուտացիաների առկայության հավանականությունը և որոշում է կայացվում BRCA թեստավորման կատարման անհրաժեշտության վերաբերյալ:

Մուտացիայի հայտնաբերման դեպքում քաղցկեղի զարգացման և ընդհանուր մահացության հավանականությունը փոքրացնելու համար գոյություն ունեն հետևանքների նվազեցման մի շարք միջոցառումներ: Այս միջոցառումները ներառում են կանխարգելիչ երկկողմանի մաստէկտոմիա և ձվարանների երկկողմանի հեռացում, հորմոնալ կամ այլ դեղորայքային թերապիա և պրոֆիլակտիկ միջոցառումներ: Հաշվի առնելով ներկայումս հասանելի կանխարգելիչ միջոցառումները՝ BRCA գենի հայտնաբերումն անհրաժեշտ տեղեկություններ է ապահովում հիվանդներին և բժիշկներին հետագա օպտիմալ որոշումը կայացնելու համար:

Կրծքագեղձի և/կամ ձվարանի քաղցկեղի գենետիկական խորհրդատվության ուղեցույցային չափորոշիչները

1. Կրծքագեղձի քաղցկեղով հիվանդը՝ ախտորոշված 40 տարեկան կամ ավելի վաղ հասակում (անկախ ընտանեկան պատմությունից):
   2. Կրծքագեղձի եռակի բացասական (triple negative) քաղցկեղով հիվանդը՝ ախտորոշված ցանկացած տարիքում:
   3. Կրծքագեղձի երկու առաջնային քաղցկեղներով հիվանդը, երբ առաջին քաղցկեղն ախտորոշվել է մինչև 50տ. հասակում:
   4. Կրծքագեղձի կամ ձվարանի քաղցկեղով ցանկացած տարիքում ախտորոշված հիվանդը, եթե առկա է նշվածներից որևէ մեկը.
   • ասոցացված քաղցկեղի (ձվարանի կամ կրծքագեղձի) անհատական պատմություն,
   • կրծքագեղձի կամ ձվարանի քաղցկեղի(ախտորոշված մինչև 50տ.) ընտանեկան դեպք,
   • երկկողմանի կրծքագեղձ քաղցկեղ (ձվարանի քաղցկեղի դեպքում),
   • տղամարդու կրծքագեղձի քաղցկեղի ընտանեկան դեպք,
   • միևնույն ծնողական կողմից երկու կամ ավելի հարազատների մոտ ցանկացած տարիքում (մինչև 80տ.) ախտորոշված կրծքագեղձի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն:
   5. Կրծքագեղձի քաղցկեղի անհատական պատմությամբ ցանկացած տղամարդ հիվանդ
   6. Ցանկացած անհատ, ում ընտանիքում հայտնաբերվել է BRCA1/2 գենի մուտացիա: